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简空已经拿到了她送去医学检测公司进行的基因检测结果，结果显示孩子的SLC25A20基因中c．199-10Tap;gt;G剪切位点发生了纯合变异，而父母均为此变异位点的携带者。
“结果怎么样？”胥夜打电话来问。
“有异常，存在基因变异。”简空看着基因检测的结果报告。
“好，你发给柯文，他知道该怎么做。”胥夜挂了电话，既然果真存在问题，那他们就完全可以更进一步反击。
按胥夜交待的，简空将资料扫描然后以空明净的邮箱发给了柯文。
“这是那个孩子和他父母的基因检测报告，疑似CACTD，但不敢确定。”
CACTD是一种罕见病，相关报导很少，她也不熟悉，没什么把握。
柯文收到邮件很惊讶，快速阅读了那份报告，他跟随导师近年一直在做基因的相关研究，对这一领域的信息掌握比较全面，很快就做出了分析，给简空回复，“基因的变异型的确符合CACTD的特征，但要确诊还需要加做一份酶的活性检测，孩子的血标本还有吗。”
