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“我们没有想过要以孩子的死获得什么,只是孩子的离开给了我们太大的打击,才不愿意再信任你们。”孩子的父亲去嘉华医院找到柯文。

“我们也只是想知道孩子的死因,想要弄清楚真相,即使要负什么责任、要赔偿,至少赔得明白,心甘情愿。”柯文回答。

父亲沉默。

“基因检测很简单,却可以让孩子死得有价值,不仅明确死因,像之前所说,如果真存在有隐性罕见病,这个检测就可以为医学数据做贡献,帮助更多研究者去了解甚至克服这个疾病,还可以为你们以后再次生育提供产前诊断的依据,最后能够还腹腔镜Kasai术清白,让以后同样具有胆道闭锁的孩子更好得到治疗。”

柯文看了他一眼,又把理由说了一遍,其实昨晚他已经完成了孩子的酶活性检测,已经证实孩子的确患有CACTD,肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。

父亲不语,退出了柯文办公室倚靠在墙边,内心痛苦挣扎,近两小时后再次找到柯文终于点头。

柯文通知了胥夜,胥夜派来媒体记者全程拍摄,从标本采集到送到第三方机构。

检测结果出来后,由柯文在微博中进行总结:CACTD为罕见的遗传代谢病,发病后进展迅速,预后不良,病死率极高,而这个病从被发现截止到目前全球报导仅五十例左右。根据检测报告,患儿是在CACTD的致病基因SLC25A20上出现了c.199-10Tap;gt;G剪切位点的纯合变异,属于可导致蛋白编码终止的剪切位点突变,而这种突变可引起极为严重的临床症状,如发生猝死。

真相大白。

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